Opțiuni de tratament în melanom
Melanom sau, altfel spus, cel mai agresiv și letal dintre neoplasmele cutanate primare are o incidență în continuă creștere. Cu toate acestea nu a fost evidențiată o creștere statistică a mortalității prin boală metastatică, parțial datorită progreselor înregistrate în tratament. Progresele înregistrate în înțelegerea biologiei celulelor canceroase și a imunologiei...
Sindromul ereditar de cancer de sân și ovar – importanța testării genetice
Diagnosticul de sindrom ereditar cancer de sân și ovar (HBOC) este confirmat atunci când există mai multe cazuri confirmate la nivel familial. Riscul ca într-o familie să apară HBOC va crește în oricare dintre următoarele situații: una sau mai multe femei din aceeași ramură ereditară (aceeași familie) sunt diagnosticate până...
Boala Paget, o afecțiune cu evoluție cronică
Boala Paget sau osteita deformantă este o afecțiune localizată, consecința unui proces deficitar de remodelare osoasă, care debutează tipic printr-o resorbție excesivă de țesut osos, urmată de o proliferarea excesivă a acestuia. Această activitate osteoclastică urmată de formare compensatorie de os (prin activitate osteoblastică) conduce la un mozaic structural dezorganizat...
Fragilitatea osoasă: o complicație a diabetului zaharat
Pacienții cu diabet zaharat de tip 1 și 2 au un risc crescut de a dezvolta osteoporoză, depinzând de durata diabetului zaharat și controlul glucozei din sânge. Nu sunt stabilite exact cauzele pentru care o persoană cu diabet zaharat de tip 1 dezvoltă o densitate osoasă mai mică, dar se...
Importanta calității vieții la pacientele cu cancer mamar
Cele mai importante strategii recomandate de Societatea Americană de Cancer pentru reducerea mortalității și creșterea ratei de supraviețuire sunt reprezentate de diagnosticul timpuriu și inițierea unui tratament cât mai eficient, de ultimă generație. Astfel, un cancer mamar diagnosticat cât mai precoce, înainte de apariția simptomelor, are șanse mai mari să...
Cancer colorectal: o cauză de mortalitate și morbiditate în România
Diagnostic de cancer colorectalDiagnosticul adenocarcinomului colonic presupune confirmare histopatologică (HP) realizată din fragmente tisulare prelevate cu ajutorul colonoscopiei/ sigmoidoscopiei. Sunt mentionați o serie de factori de risc, inclusiv predispoziţia familială sau ereditară, fiind importante localizarea şi forma histologică a tumorii. Cuprins:Diagnostic de cancer colorectalCancer colorectal – locul al 3-lea la...
Coreea Huntington: o boală ereditară progresiv neuro-degenerativă
Boala Huntington sau Coreea Huntington, cunoscută în trecut sub denumirea de dansul lui Saint Vitus, a fost descrisă pentru prima data de medicul american George Huntington, în anul 1872. Descrierea a avut la bază observațiile legate de familiile afectate din regiunea East Hampton, Long Island, New York (SUA). Coreea Huntington...
Rolul biomarkerului PlGF în predicția și diagnosticul de preeclampsie
Preeclampsia (PE), numită în trecut toxemia gravidică, este o afecțiune multisistemică ce poate să apară în cursul sarcinii, caracterizată prin hipertensiune arterială gestațională însoțită de proteinurie semnificativă, după săptămâna 20 de gestație. Deși definiția clasică a PE include prezența celor două criterii (HTA și proteinurie), unele gravide manifestă HTA și...
Microbiota intestinală și implicații la nivel metabolic și cerebral uman
Microbiota intestinală, termen considerat uneori sinonim cu noțiunea de microbiom, reprezintă ansamblul microorganismelor simbiotice, comensale sau patogene, care populează un anumit ecosistem sau habitat (de exemplu, cel intestinal), microbiomul descriind habitatul integral al microorganismelor din organism, ambele fiind constituite din anumite tipuri de bacterii, archaee, eucariote inferioare și superioare și...
Teste prenatale non-invazive - VERAgene & VERACITY
Testarea genetică prenatală neinvazivă (NIPT) reprezintă un progres important realizat în medicină. Cu ajutorul acestor teste prenatale non-invazive sunt detectate aneuploidii cromozomiale fetale și este analizat ADN-ul liber fetal, din sângele unei femei însărcinate. Se estimează că acesta reprezintă 3-10% din ADN-ul liber circulant total (cfDNA) din plasma maternă și...
Biomarkeri utilizați în diagnosticul pacientelor cu suspiciune de preeclampsie
Necesitatea monitorizării mamei și fătului în suspiciunea de PreeclampsieTermenul de preeclampsie descrie o afecțiune ce poate să apară în timpul perioadei de sarcină, după săptămâna 20 și este de cele mai multe ori caracterizată prin hipertensiune arterială de novo, însoțită de proteinurie. În absența proteinuriei, preeclampsia se poate manifesta prin...
Cancer de prostată: afecțiune diagnosticată și la bărbații cu vârste cuprinse între 45 și 49 de ani
Cancer de prostată, al doilea cel mai frecvent cancer întâlnit la bărbați, reprezintă și cea de-a treia cauză de mortalitate după cancerul bronhopulmonar și colorectal.Rata brută de incidență a avut o tendință ușor crescătoare, în perioada 2015 – 2019, pornind de la 36.3 cazuri noi și ajungând la 41.2 cazuri...
Importanța dozării biomarkerului Diaminoxidaza (DAO) la pacienții cu intoleranța la histamină
Ce este intoleranța la histamină?Intoleranța la histamină (HIT), denumită și histaminoză enterală sau sensibilitate la histamina alimentară, a fost descrisă la începutul secolului XXI și este o tulburare asociată cu incapacitatea organismului de a metaboliza histamina dintr-o serie de alimentele ingerate. Alimentele bogate în histamină sunt cele expuse unui proces...
Cancer ovarian epitelial și utilitatea algoritmilor ROMA versus RMI
Îmbunătățirea ratei de supraviețuire a pacientelor diagnosticate cu cancer ovarian poate fi obținută printr-un diagnostic cât mai precoce ducând astfel la inițierea rapidă a tratamentului. Deși anomaliile regiunii anexiale sunt frecvent observate la ecografiile transvaginale, în unele cazuri, caracterizarea acestora poate fi echivocă. Dacă există o suspiciune de tumoră neoplazică,...
Sindrom Brugada, o patologie simptomatică la doar o treime dintre cazuri
Definiție - Sindrom BrugadaIdentificat pentru prima dată în anul 1992 (Pedro și Josep Brugada), Sindrom Brugada, este caracterizat prin asocierea unui bloc incomplet de ramură dreaptă cu supradenivelarea segmentului ST în derivațiile precordiale anterioare.Sindromul Brugada este o tulburare genetică ce se manifestă printr-o activitate electrică a inimii modificată, diagnosticul bazându-se...
Inteligența artificială și evaluarea riscului cardio-vascular la 1 an post infarct miocardic
Fiziopatologic, infarctul de miocard este definit de necroza celulelor miocardice, ca urmare a unui proces de ischemie prelungită. Nivelurile scăzute ale glicogenului celular, relaxarea miofibrilelor şi perturbările de la nivelul sarcolemei, sunt principalele modificări ultrastructurale, ce pot fi evidenţiate în primele 10-15 minute de la debutul ischemiei.De asemenea, în primele...
Boala Alzheimer: cea mai frecventă cauză a demenței
Boala Alzheimer (BA) este cea mai frecventă cauză a demenței, cu implicații asupra memoriei, abilităților comportamentale și sociale, afectând astfel capacitatea unei persoane de a avea o viață independentă. Deși mai multe afecțiuni pot provoca demență, boala Alzheimer este cauza principală a declanșării acesteia, pentru 60-80% dintre pacienți, motiv pentru...
Diagnosticul sindroamelor de aritmii ereditare II
Indicațiile testării genetice la pacienții cu aritmii cardiace ereditareÎn 2011, Heart Rhythm Society (HRS)/ European Heart Rhythm Association (EHRA ) recomanda:• Testarea genetică la pacienții cu o suspiciune clincă puternică pentru una dintre aceste afecțiuni;• Testare genetică în cascadă pentru membrii familiei și rudele pacienților cu genotip pozitiv la oricare...
