Boala Wilson, o afecțiune genetică rară dar redutabilă
Ce este boala Wilson?Boala Wilson (BW) este o boală genetică, ce apare ca urmare a unei mutații la nivelul genei care codifică o moleculă implicată în transportul cuprului în organism. În consecință, cuprul se va depune în diverse organe, afinitate mai mare având pentru ficat și creier (predominant la nivelul...
Sindrom Alagille: o tulburare genetică care afectează cordul și ficatul
Sindrom Alagille definitieSindrom Alagille este caracterizat printr-o serie de tulburări care apar încă din copilărie sau în adolescență. Această patologie de cauză genetică este transmisă autozomal dominant, fiind suficientă prezența unei singure copii a genei afectate, pentru a determina boala, la un descendent din familie. Individul afectat poate deci, moșteni...
Ce este consultaţia genetică?
Cuprins:Consultația genetică Ce este un test genetic?Cui se adresează consultația genetică? Consultația genetică Parte a geneticii umane, genetica medicală are un rol esenţial în diagnosticarea şi îngrijirea pacienţilor cu boli genetice, precum şi a familiilor acestora, prin sfat genetic, diagnostic prenatal, screening neonatal sau diagnostic presimptomatic.Ce este un test genetic?...
Ziua Internațională a ADN-ului
Ziua de 25 aprilie a fost declarată Ziua Internațională a ADN-ului în anul 2003, în cadrul Congresului American, recunoscând secvențierea genomului uman ca fiind cea mai importantă realizare din ultimii 100 de ani. Începând de atunci, această zi se celebrează la nivel mondial.Cuprins:Ce este ADN-ul?Funcțiile ADN-uluiCare este structura ADN-ului?Ce tipuri...
Hemofilia
Ziua Mondială a Hemofiliei are ca temă informarea populației cu privire la afecțiunile hemoragice și îmbunătățirea accesului la diagnostic, tratament și îngrijire în cazul persoanelor afectate. Ziua de Conștientizare a Hemofiliei este marcată în fiecare an pe data de 17 aprilie. Cuprins:Hemofilia sau ce sunt afecțiunile hemoragice?Boala von WillebrandDeficite rare...
